Nádej na ľahší život pre Kamilku a jej rodinu: Pomoc s napredovaním a liečbou ťažkej genetickej epilepsie

Kamilka je 9-ročné usmievavé a milé dievčatko. Od narodenia bojuje s Dravetovej syndrómom – nevyliečiteľnou chorobou, ktorá jej spôsobuje viacero zdravotných komplikácií ako ťažkú genetickú epilepsiu, mentálne zaostávanie či problémy s chôdzou. Finančná podpora jej pomôže napredovať.

„Genetická mutácia SCN1A sa prejavila, keď mala Kamilka 3,5 mesiaca a to 35-minútovým epileptickým záchvatom spojeným s vysokou teplotou, ktorý nakoniec skončil hospitalizáciou v nemocnici. Tam prichádzali ďalšie záchvaty až kým sa nepodarilo stanoviť diagnózu. Na východnom Slovensku bola prvá s týmto ochorením. Od jedného roka Kamilka začala s experimentálnou liečbou, na ktorej je do dnešného dňa.

Charakter záchvatov sa postupne menil, čo však ešte viac spomaľovalo jej vývoj. Najťažšie obdobie nastalo medzi 3. až 6. rokom, keby sa naplno rozbehla fotosenzitivita. Akýkoľvek svetelný podnet jej vyvolával malé záchvaty – myoklónie. Kamilka často padala, musela nosiť ochranné pomôcky hlavy, aby sa nezranila a zároveň sme na odporúčanie očnej lekárky z Prahy dali vyrobiť špeciálne modré okuliare. Často sme hľadali správne dávkovanie liekov. V tomto období sa jej vývoj posúval len veľmi pomaly. Keď mala 5 rokov zdravotná poisťovňa jej schválila možnosť implantovať vagový stimulátor. Bola medzi prvými malými deťmi, ktoré ho na Slovensku majú. O niekoľko mesiacov nastalo zlepšenie. Malé záchvaty sa stratili, s Kamilkou sme mohli vyjsť von aj za slnečného počasia a jej život sa stal lepším, nielen pre ňu, ale aj pre všetkých okolo nej.

Kamilka sa však i napriek zlepšeniam nevie o seba postarať sama, nevie povedať, čo si prosí a je kompletne odkázaná na pomoc druhých. Či už od rodičov, opatrovateľov, štátu a všetkých ľudí s dobrým srdcom… Nevieme, či o niečom sníva, ale vieme, čo má rada. Kamilka rada spieva, miluje hudbu pre deti a ešte radšej sa učí a spoznáva svet. Chodí pravidelne rehabilitovať, aby mohla chodiť, rada sa vzdeláva (písmenka, zvieratká, farby, činnosti), ale teraz sa hlavne učí komunikovať, aby sme jej všetci rozumeli. Veľmi rada oddychuje na muzikoterapii alebo v snoezelene (multisenzorická miestnosť so svetielkami, bublinkujúcou lampou a hudbou). Kamilka denne navštevuje Špeciálnu základnú školu v Prešove a Rehabilitačné centrum Svetielko. Na presun Kamilka potrebuje rehabilitačný kočík alebo invalidný vozík, nakoľko sama nedokáže prejsť viac ako 20–30 metrov.

Žiť život s chorým dieťaťom a s nevyliečiteľnou epilepsiou, na ktorú rodičov nikto nepripraví, je neskutočne náročné. Množstvo obmedzení, obeta, strach, bezmocnosť, jeden z rodičov príde o prácu, súrodenci sú častokrát odsunutí bokom… Okrem toho bojujete s úradmi, zháňate peniaze na drahé lieky, pomôcky, rehabilitácie, terapie a častokrát cestujete do zahraničia za lekármi a špecialistami. Toto je náš každodenný život, veľa pomoci od štátu či zdravotnej poisťovne nedostanete. Preto potrebujeme vašu pomoc a podporu, aby sme mohli Kamilku posúvať stále pred.“

Vašimi darmi pomôžete Kamilke zabezpečiť:

• Rehabilitácie v rehabilitačných centrách
• Zdravotné a ortopedické pomôcky
• Epileptický senzor na včasné zachytenie záchvatov
• Komunikačno-logopedický pobyt v špecializovanom zariadení