Pomoc pre malú bojovníčku Sophie so závažnou genetickou poruchou metabolizmu

Sophie je malá bojovníčka, ktorej život je od narodenia poznačený zriedkavým genetickým metabolickým ochorením ISOD. Napriek nepriaznivej prognóze a ďalším komplikáciám ako mikrocefália a epilepsia, však svoj boj zvádza statočne a po malých krôčikoch napreduje. Pomôžme jej spolu zabezpečiť finančne nákladné rehabilitácie!

Sophie prišla na svet začiatkom roku 2023 bez najmenších problémov. Tie sa začali až tesne po narodení… drobné dievčatko nevládalo, neustále plakalo, nejedlo a všeobecne neprospievalo.

Začal sa kolotoč náročných vyšetrení, ktorých výsledkom bola nekompromisná diagnóza – genetická metabolická porucha ISOD (Isolated sulfite oxidase deficiency). Podstatou ojedinelého ochorenia, s ktorým sa na Slovensku ani v Čechách doteraz nikto nestretol, je porucha produkcie životne dôležitého enzýmu. Organizmus tak nie je schopný spracovávať bielkoviny a v Sophiinom telíčku sa hromadí síra, ktorá poškodzuje mozog. Jej genetický profil je tak jedinečný, že momentálne s touto diagnózou žije ako JEDINÁ.

Neskôr sa k ojedinelej diagnóze s desivou prognózou a odhadovaným časom dožitia 6 mesiacov pridali aj ďalšie zdravotné komplikácie ako mikrocefália či zákerná epilepsia.

Malá Sophinka spolu s jej odhodlanou mamou sa však nevzdáva a napriek všetkým zdravotným komplikáciám bojuje s osudom ako lev. Svedčia o tom i postupné drobučké zlepšenia kvality jej života i slová matky Martiny, ktoré adresovala svojej dcérke:

„Aj dvaja sú rodina, a hoci neviem koľko máme času byť spolu, ale urobím všetko preto, aby si bola čo najšťastnejšia a skutočne žila s úsmevom na perách a radosťou v očiach.“

Sophie postupne začala vnímať ľudí okolo seba, vydávať zvuky, dokáže sedieť a skúša používať i nôžky. Zlepšovať sa a napredovať po malých krôčikoch vpred Sophinke pomáhajú najmä náročné, finančne nákladné, no o to dôležitejšie rehabilitácie, aj vďaka ktorým nedávno oslávila svoj prvý rôčik. Popri terapiách a rehabilitáciách v domácich podmienkach a rehabilitačných centrách v Košiciach je jednoznačne najväčšou métou štvrťročne absolvovať pobyt v špecializovanom centre Axis Center v Piešťanoch.

Ako Sophie a jej obetavá mamina využijú finančný dar?

• Pobyty v špecializovanom centre Axis Center Piešťany.
• Terapie a rehabilitácie v rehabilitačných centrách v Košiciach.
• Nákup zdravotných pomôcok.