Pomôžme anjelskú Adelku postaviť na nôžky

Anjelský vzhľad a večne usmiaty výraz tváre, to sú príznaky vzácnej genetickej choroby, tzv. Angelmanovho syndrómu, ktorým na Slovensku trpí len pár desiatok ľudí. Anjelské dievčatko Adelka potrebuje našu pomoc, aby sa raz mohlo postaviť na nôžky.

S prosbou o pomoc sa na nás obrátila Adelkina mama, Mirka. Takto opisuje príbeh malej Adelky:

„Adelka sa narodila 12. 11. 2018 ako na pohľad zdravé bábätko. Nič nenasvedčovalo tomu, že by nemala byť v poriadku. Z pôrodnice sme odchádzali s pocitom, že máme zdravú dcérku. Po niekoľkých mesiacoch sme si ale začali všímať, že dcérka sa zrejme nevyvíja tak, ako by mala. Reagovala na okolie síce ako zdravé detičky, pretáčala sa, ale vo veku 7 mesiacov ešte nevedela uchopiť hračku. Postupom času začala zaostávať aj v pohybe. Tým sa začal kolotoč lekárskych vyšetrení, kde bolo ale všetko v poriadku.

Vo veku Adelkiných 10 mesiacov sme dostali odporučenie na genetiku, kde lekári Adelke v jej 11 mesiacoch stanovili veľmi zriedkavú genetickú poruchu, ktorú má momentálne na Slovensku diagnostikovanú menej ako 20 detí.“

Vzácny Angelmanov syndróm

Adelka trpí Angelmanovým syndrómom, zriedkavým genetickým ochorením, ktoré je spôsobené chybou na 15 chromozóme. Ochorenie sa nedá liečiť. Súčasťou tejto diagnózy sú problémy s pohybom a rovnováhou, problémy s koordináciou, epilepsia, neschopnosť rozprávať, ťažká mentálna retardácia a nespavosť.

Angelmanov syndróm býva tiež nazývaný „syndrom of happy puppet“, čiže syndróm šťastnej bábky, pretože deti s ním bývajú spoločenské, usmiate a výzorom pripomínajú „šťastnú bábiku.“ K chorobe však patrí aj hyperaktivita a menej spánku. Liečba tohto ochorenia je len symptomatická a ľudia s týmto syndrómom si vyžadujú celoživotnú asistenciu. Ich mentálny vek dosiahne maximálne 3–4 roky a hoci sa bežne dožívajú staroby, vždy budú odkázaní na pomoc iných.

Oporou boli rodiny s podobným osudom

„V deň oznámenia diagnózy sa nám „zrútil svet“. Hneď sme sa skontaktovali s rodičmi detí, ktoré trpia rovnakou diagnózou. Boli a stálu sú pre nás veľkou oporou a doteraz nám veľmi pomáhajú a radia. Adelkina diagnóza jej spôsobuje problémy s pohybom a jemnou motorikou. Od marca 2019 bojujeme aj s epilepsiou. Pravidelne navštevujeme fyzioterapeutku, pri ktorej absolvujeme aj rehabilitačné pobyty.

Mometálne Adelka dokáže urobiť pár krokov, štvornožkuje a stavia sa pri nábytku. V zlepšovaní stavu Adelke pomáha aj hipoterapia a canisterapia. Psy takýmto deťom pomáhajú skrotiť hyperaktivitu, kone zas pomáhajú v pohybových schopnostiach a rovnováhe. Deti s Angelmanovým syndrómom okrem toho nerozprávajú, hoci niektoré z nich vedia povedať niekoľko slov.

„Adelku sa snažíme naučiť komunikovať aspoň pomocou obrázkových kartičiek formou alternatívnej komunikácie. Je to síce „beh na dlhú trať“ no v budúcnosti by nám to mohlo pomôcť Adelke porozumieť. Tento rok začíname pracovať so špeciálnou pedagogičkou, ktorá nám bude pomáhať Adelku posunúť vpred aj po mentálnej stránke. Adelka má tiež mierne zhoršený zrak a potrebuje okuliare.

Napriek všetkému nám Adelka dokáže dať neskutočne veľa lásky a naučila nás, čo sú v živote pravé hodnoty. Spolu so svojou 9-ročnou sestričkou Miškou sú nerozlučná dvojica. Celý dom sa ozýva Adelkiným hlasným smiechom, čo je tiež typické pre detičky s angelmanovým syndrómom. Ďakujeme za každú pomoc.“

Ako môžete pomôcť?

• Stačí si zakúpiť voucher v tejto ponuke. Celá čiastka putuje po ukončení akcie prostredníctvom o. z. ANGEL ADEL na pomoc Adelke.
• Ak nemôžete finančne prispieť, pomôže aj zdieľanie tejto výzvy, aby zasiahla čo najväčší okruh ľudí.

Ako by rodina využila finančný dar?

Toto sú najzákladnejšie terapie, ktoré Adelka potrebuje:

• intenzívny dvojtýždňový rehabilitačný pobyt v Martine (cca 1200 €)
• intenzívne dvojtýždňové cvičenie v domácom prostredí (800 €)
• pravidelná canisterapia 2 x týždenne (200 € mesačne)
• pravidelná hipoterapia 2 x týždenne: (240 € mesačne)
• intenzívny 2-týždenný pobyt v dennom centre Gardenia v Bratislave (cvičenie a špeciálny pedagóg): 1000 €

Ďakujeme, že aj v ťažkých časoch podávate pomocnú ruku tým, ktorí to potrebujú.